Ny behandling for sjeldan sjukdom

I doktorgradsarbeidet sitt har Bustad arbeidd for å finne ein behandling for akutt intermitterande porfyri (AIP). AIP er ein sjeldan sjukdom knytt til ein feil i produksjonen av hememolekylet i hemoglobin, også kjend som blodprosenten i kroppen. Dei vanlegaste symptoma ved AIP er eit akutt åtak som gir mage- og muskelsmerter, hjarteklapp, angst og depresjon. Dette er symptom som òg er vanlege ved andre sjukdomar og AIP er difor vanskeleg å avdekkje. Åtaka kan i verste fall vere dødelege.

Menneske med AIP er fødde med ein feil i eit av gena som lager hememolekylet, nemleg genet som ber oppskrifta til enzymet hydroxymethylbilane synthase (HMBS). Konsekvensen er at HMBS-enzymet ikkje verkar slik det skal, og det oppstår ein flaskehals der forstadia til hememolekylet hopar seg opp. Denne opphopinga er noko av det ein trur gir opphav til sjukdomsåtaka.

Bustad har beskrive HMBS i friske menneske og samanlikna dette med HMBS-enzym som har feil i seg. Vidare har Bustad arbeidd med å tilsetje små forbindelsar – såkalla farmakologiske anstandsmolekyl – som kan binde seg til og betre funksjonen av enzymet. I doktorgradsarbeidet fann Bustad og samarbeidspartnarane at mus som er sjuke av AIP blir betre når dei har blitt behandla med anstandsmolekyla. Resultata av arbeidet dannar grunnlaget for utvikling av ein behandling for pasientar med AIP.

Personalia:

Helene Bustad Johannessen (f.1981) kjem frå Stavanger, men har blitt bergensar etter nærare 15 år i byen. Ho fullførte mastergrad i human cellebiologi ved UiB i 2009 og har i perioden 2011–2016 vore stipendiat ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin (IGS) med arbeidsstad Institutt for Biomedisin (IBM). Hovudrettleiar har vore professor Sverre Sandberg (IGS), og medrettleiare har vore professor Aurora Martinez (IBM) og dr. Karen Toska (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar).