Genetisk variasjon i en-karbonmetabolismen og hjerteinfarkt

I dag får kvinner folsyre før svangerskap og tidlig i svangerskapet for å forhindre nevralrørsdefekt. Det er fordi folat, sammen med andre B-vitaminer (B2, B6 og B12), er viktige deler av et nettverk som kalles en-karbonmetabolismen, som produserer bestanddeler til biosyntesen av DNA og RNA. Dette nettverket er ikke bare viktig for fosterets vekst. Forskning viser også at nettverket bidrar i utviklingen av hjertesykdommer, uten at man har forstått de underliggende mekanismene. 

Hovedhensikten med dette prosjektet var å se på den genetiske koplingen mellom dette nettverket og risikoen for hjerteinfarkt blant mer enn 4000 eldre norske pasienter, både menn og kvinner med stabil angina pectoris (hjertekrampe). Prosjektet var et samarbeid mellom Universitetet i Bergen, Haukeland universitetssykehus og Stavanger universitetssykehus. 
Prosjektet avdekket en svært stor risiko for hjerteinfarkt hos pasienter med rs1076991-mutasjonen. Risikoen ble påvirket av vitamin B6 og folat-konsentrasjoner i blodet. Vi fant også at blodplasma glycin – en metabolitt tett knyttet til rs1076991 – hadde sammenheng med pasientens fettstoffnivå så som LDL og HDL, og risikoen for hjerteattakk. 

Dette arbeidet tyder på at en-karbonmetabolismen medvirker til påbegynnelsen og utviklingen av hjertesykdommer. Resultatet understreker også betydningen av å se på ens genetiske bakgrunn i tillegg til diett når vi undersøker mekanismene som forårsaker kroniske sykdommer.

Personalia

Yunpeng Ding ble født i 1984 i Kina. Han ble bachelor i medisin (BMED) i 2008, og Master of Science (MSc) i epidemiologi og statistikk i 2011 ved Harbin Medisinske Universitet i Kina. Han begynte som stipendiat ved Klinisk institutt 2, UiB i februar 2012, og arbeider nå ved Folkehelseinstituttet som forsker og statistiker.
Hovedveileder: professor Ottar Kjell Nygård. Medveiledere: professor Per Magne Ueland og ph.d. Eva Kristine Ringdal Pedersen.