Maskinlæringsmetoder for høydimensjonale GWAS

I denne doktorgradsavhandlingen:

• Vi observerte at noen genetiske varianter forklarer en høy andel av variasjon i genomomfattende genuttrykk.
• For å identifisere hvilke egenskaper som påvirkes av disse variantene, utforsket vi maskinlæringsmetoder for genetisk analyse av høydimensjonale fenotypiske data.
• Funnene våre hjalp til med å identifisere genomiske varianter som har en effekt på et stort antall høydimensjonale fenotypiske egenskaper, som genuttrykk og hjerneavbildningsfunksjoner.
• Vi viste at ikke-lineære metoder (f.eks. Random Forests) også kunne brukes med det formål omvendt genotypeprediksjon.
• Resultatene våre viste at de genetiske variantene identifisert av ikke-lineære maskinlæringsmetoder som tilfeldig skog var forskjellige fra variantene identifisert av lineære metoder.
• Vi observerte at funksjonsviktigheter i maskinlæringsmodeller kan brukes til å identifisere biologisk relevante variant-egenskapsassosiasjoner.

Personalia

Ammar er fra Pakistan. Han har en bachelorgrad i elektronikkteknikk fra Karachi Institute of Economics & Technology (KIET), Pakistan, og en mastergrad i datateknikk fra Chosun University, Gwangju, South Korea. Doktorgradsavhandlingen er utført ved Computational Biology Unit (CBU) i institute for informatikk (II) under veiledning av Prof. Tom Michoel (CBU, II), og medveiledning av Prof. Inge Jonassen og Prof. Alexander Lundervold (Høgskulen på Vestlandet HVL).