Hovedmål

Hovedmålet for K.G. Jebsen senter for immunitet er å bruke studier av monogene autoimmune sykdommer til å skape ny diagnostikk eller terapeutisk behandling av autoimmune sykdommer

Organ-spesifikke autoimmune sykdommer rammer om lag 10 prosent av den norske befolkningen og utgjør en stor gruppe kroniske sykdommer der immunsystemet angriper og ødelegger kroppens egne organer og vev. Mange pasienter har to eller flere av disse sykdommene, og det er også en sterk arvelig komponent med betydelig familiær opphopning. Mekanismene som forårsaker sykdom (patogenese) antas å være et resultat av ulike miljøfaktorer og innvirkningen av mange (50-100) gener, men denne kombinasjonen alene forklarer ikke den høye graden av arvelighet ved organ-spesifikk autoimmunitet

Man mangler en individuell strategi basert på diagnostiske og prediktive biomarkører og etiologi basert behandlingsstrategi, noe som fører til økt sykdomsgrad og dødelighet og begrenset livskvalitet

Tidligere forskning har blitt hindret av mangel på godt definert pasientgrunnlag, passende modeller og den vanskelige tilgjengeligheten til de berørte organ. Basert på vår verdensledende kompetanse og translasjonelle tilnærming ønsker vi å få nye individuell diagnostiske og terapeutiske metoder ut i klinikken til i samsvar med de stratetgiske målene til både UiB og HUS.

For å kunne oppnå disse ambisiøse målene vil vi benytte oss av monogene autoimmune sykdomme. 

Autoimmune sykdommer som skyldes mutasjoner i enkeltgener (monogene) representerer "naturens eksperimenter", og har vist seg å ha potensiale til å identifisere regulatoriske sjekkpunkter og signalveier i immunsystemet og hvordan disse endres og påvirkes ved vanlige autoimmune sykdommer. Vi har nylig vist at monogene autoimmune sykdommer er mye hyppigere enn tidligere antatt, og vi leter nå etter nye monogene sykdommer ved å bruke grundig karakteriserte pasienter, blant annet med autoimmun Addisons sykdom (primær binyrebarksvikt) og eksperimentelle musemodeller. Addisons sykdom er bemerkelsesverdig blant autoimmune sykdommer ettersom pasientene med denne sykdommen er forbløffende like klinisk og immunologisk. Genetiske analyser og funksjonell karakterisering av enkeltgener som gir AAD vil kunne gi oss økt innsikt om vanlig organ-spesifikk autoimmune sykdommer, noe som igjen vil muliggjøre tidligere diagnostikk og persontilpasset behandling og oppfølging. 

State of the art-metoder som enkelt celle-studier fra påvirkede organer vil være instrumentetl i å forstå menneskelig autoimmun sykdom. Integrasjon av våre biobanker og registerdata av nøye utvalgte prøver, vev og fenotyper med data fra genmodifiserte musemodeller, gir ett god grunnlag for at K.G. Jebsen senteret for autoimmunitet skal kunne få nye former for diagnostikk og terapeutiske behandlinger ut til pasienter.