Forskning på arvelige sykdommer gir statistiske utfordringer

Det er velkjent at en del sykdommer og medfødte tilstander, som diabetes type 2, leppe-ganespalte og Alzheimer, ofte går igjen i familier. Dette tyder på at sterke genetiske komponenter ligger bak. Likevel vet vi lite om hvilke gener som spiller inn og hvordan risikoen påvirkes. I tillegg vet vi at risikoen også påvirkes av livsstil og andre miljømessige faktorer, pluss samspillet mellom gener og miljø. Derfor betegnes slike sykdommer og tilstander som «komplekse».

Økt fokus på helseundersøkelser gir unike muligheter for forskning på komplekse tilstander. Den norske mor, far og barn-undersøkelsen (MoBa) inneholder informasjon om kjernefamilier, hvilket er særlig nyttig i genetisk forskning. Den store mengden familieinformasjon byr likevel på statistiske og beregningstekniske utfordringer.

Gjerdevik har i sin avhandling utviklet statistiske modeller for å analysere genetiske data med familiestruktur. Kan et gens uttrykk avhenge av om genet er arvet fra barnets mor eller far, og kan miljøfaktorer som mors røyking i svangerskap påvirke sykdomsrisiko ytterligere? Gjerdevik har også utviklet programvare for å beregne statistisk styrke for familiestudier. Hvordan bør genetiske studier planlegges for best å kunne svare på de spørsmål man stiller og hvor mange familier bør inkluderes? Slike beregninger har viktige etiske og økonomiske konsekvenser. Modellene er implementert i R-pakken Haplin, et gratis statistikkverktøy for genetiske analyser.

Personalia

Miriam Gjerdevik (f. 1986 i Stavanger) er utdannet statistiker ved Matematisk institutt, Universitetet i Bergen (2012). Doktorgradsarbeidet utgår fra forskningsgruppen for genetisk epidemiologi ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen. Hovedveileder: Professor Håkon K. Gjessing. Biveiledere: Professor Rolv Terje Lie, professor Pål R. Njølstad og professor Øystein A. Haaland.