Risikofaktorer for medfødte hjertefeil

Medfødte hjertefeil innbefatter ulike misdannelser i hjertet og de store blodårene. Over 1% fødes med hjertefeil. En av fire må opereres i tidlig barndom. Det er beskrevet mange genetiske og miljømessige risikofaktorer for hjertefeil, men hos mer enn 80% finner man ingen forklaring. Økt kunnskap om årsakene kan brukes til å redusere forekomsten av hjertefeil. Avhandlingen har studert risikofaktorer for hjertefeil blant nesten 1 million fødsler i Norge fra 1994 til 2009.

Barn med kromosomfeil har økt forekomst av hjertefeil. Den vanligste kromosomfeilen er Down syndrom som forekommer hos 1-2 per 1000 nyfødte. Blant disse barna har over halvparten hjertefeil mens 9% har andre misdannelser. Hjertefeil forekommer generelt sett oftere hos barn som har andre misdannelser, men denne sammenhengen gjelder ikke for barn med Down syndrom. For barn med Down syndrom bestemmes risikoen for å dø tidlig i barndommen i stor grad av om de har hjertefeil. Risikoen for tidlig død øker spesielt hvis hjertefeilen er kombinert med andre misdannelser.

Svangerskapsforgiftning oppstår hos omkring 3% av gravide. Årsakene til tilstanden er ufullstendig klarlagt, men sviktende morkakefunksjon spiller en rolle. Studien vår viste at barn som fødes etter svangerskap med svangerskapsforgiftning har økt risiko for hjertefeil, særlig når svangerskapsforgiftningen oppstår tidlig i svangerskapet. Vår studie var den første av sitt slag, men siden er det kommet flere andre med lignende resultater.

Vi viste at risikoen for å få hjertefeil er omkring 4-doblet for dem som har søsken med hjertefeil. For de alvorlige hjertefeilene er gjentagelsesrisikoen enda høyere. De som har to søsken med hjertefeil har en 10-doblet risiko for hjertefeil. Blant tvillinger er det mer enn 10-doblet risiko for hjertefeil hos den andre, hvis den først har hjertefeil. Funnene taler for at familiær forhold spiller en viktig rolle i utviklingen av hjertefeil. Dette inkluderer gener og familiens miljøfaktorer.

Personalia
Kristoffer Myrstad Brodwall (f. 1979) er lege, utdannet fra Universitetet i Oslo i 2004. Han er spesialist i barnesykdommer og arbeider som overlege ved Barne- og Ungdomsklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus. Veiledere: Professor Nina Øyen, Professor Gottfried Greve og Professor Stein Emil Vollset.