Gen-overlapping mellom kognitiv svikt og psykiske lidelser

Schizofreni og bipolar sykdom er alvorlige mentale lidelser, og årsaken til at noen blir syke skyldes et samspill mellom arv og miljø, der et stort antall ulike genetiske risikofaktorer kan spille inn. Schizofreni omfatter såkalte positive symptomer (f.eks. hallusinasjoner og vrangforestillinger) og negative symptomer (f.eks tilbaketrekning og følelsesmessig avflating), mens bipolar lidelse for det meste er preget av svingninger i stemningsleiet, alt fra maniske til depressive episoder. Begge disse sykdommene er preget av svekkelser i kognitive funksjoner (f.eks. oppmerksomhet og problemløsning).

Doktorgradarbeidet er basert på en hypotese om at gener som er involvert i den kognitive funksjonen hos pasienter med mentale lidelser også kan tenkes å ha betydning for kognitive prestasjoner hos friske individer. Fernandes har påvist at det finnes slike sammenhenger, ettersom enkelte genvarianter som er assosiert med ulike kognitive evner hos kontrollpersoner også kan bidra til sykdomsrisiko ved både schizofreni og bipolar lidelse. Effekten av hver enkelt genvariant er imidlertid begrenset, slik at de ikke kan benyttes til diagnostiske formål.

Resultatene fra doktorgradsarbeidet viser at alternative tilnærmingsmåter kan være verdifulle for å belyse de underliggende genetiske faktorene som er involvert i psykiatriske lidelser. Fernandes håper at arbeidet vil kunne øke kunnskapen om denne gruppen sykdommer.

Personalia:

Carla P. D. Fernandes (f.1979) kommer opprinnelig fra Portugal. Hun er utdannet MSc. fra Det Medisinske Fakultet, Universitetet i Coimbra, Portugal. Doktorgradsarbeidet utgår fra Dr. Einar Martens forskningsgruppe for biologisk psykiatri ved Senter for Medisinsk Genetikk og Molekylærmedisin, Klinisk institutt 2, UiB, som inngår i NORMENT SFF og KG Jebsen-senteret for psykoseforskning. Hovedveileder har vært professor Stéphanie Le Hellard og biveileder har vært professor Vidar M. Steen ved Klinisk institutt 2.