Ny interaksjon av co-chaperon DNAJC12 med varianter av fenylalaninhydroksylase
Forskere fra Aurora Martinez' lab beskriver en ny nedbrytningsvei for enzymene som forårsaker fenylketonuri og andre neurometabolske sykdommer.
Hovedinnhold
Vi fant at en mutasjon av enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH) viser økt ubiquitinering sammenlignet med normal PAH. Vi viste således at co-chaperon DNAJC12 interagerer med mono-ubiquitinert PAH. Resultatene indikerer at DNAJC12 spiller en rolle i bretting og stabilitet av ubiquitinert PAH.
Vårt bilde ble vist på førsteside av tidskriftet Human Mutation i april 2019.
Originalartikkel
"Phenylalanine hydroxylase variants interact with the co‐chaperone DNAJC12"
Forfattere: Kunwar Jung‐KC, Nastassja Himmelreich, Karina S. Prestegård, Tie‐Jun Sten Shi, Tanja Scherer, Ming Ying, Ana Jorge‐Finnigan, Beat Thöny, Nenad Blau, Aurora Martinez
Human Mutation, 22 January 2019
