MBI-forskere avdekker molekylære mekanismer ved Ogden syndrom
Denne uken presenterte Line Merethe Myklebust, Svein Isungset Støve og kolleger i Arnesen og Reuter gruppene i Forskningsprogrammet ProtMetD (Protein modifications, Metabolism and Disease) ved MBI, nye funn om Ogden syndromet i Human Molecular Genetics.
Hovedinnhold
Ogden syndrom
Det dødelige Ogden syndromet ble først beskrevet i 2011 etter å ha rammet flere guttebarn i byen Ogden i Utah. Disse guttene var alle bærere av en mutasjon i genet NAA10. NAA10 genet koder for et enzym ansvarlig for en cellulær prosess kalt N-terminal acetylering der de fleste av våre proteiner påsettes en liten merkelapp (en acetylgruppe) på enden (N-terminal).Denne merkingen kan være helt avgjørende for proteinets funksjon.
Presenterer nye funn
Denne uken presenterte Line Merethe Myklebust, Svein Isungset Støve og kolleger i Arnesen og Reuter gruppene i Forskningsprogrammet ProtMetD (Protein modifications, Metabolism and Disease) ved MBI, nye funn om Ogden syndromet i Human Molecular Genetics. De molekylære defektene ved Naa10 proteinet som forårsaker denne sykdommen samt nedstrøms cellulære effekter ble studert ved strukturmodellering, biokjemi, molekylærbiologi, cellebiologi og proteomikk utført av ProtMetD-forskerne og samarbeidspartnere ved Gent University (VIB), Cold Spring Harbor Laboratory, University of Pennsylvania og Kirurgisk klinikk HUS. Undersøkelser av pasientceller avslørte at N-terminal acetylering var redusert hos gutter med Ogden syndrom og viser at N-terminal acetylering er av stor betydning for normal fysiologi og sykdom hos mennesker.
Nylig utviklet også forskningsgruppene i Bergen og Gent en gjærmodell av Ogden syndromet som støtter de siste funnene i menneskeceller. Selv om denne sykdommen er veldig sjelden så dukker det stadig opp nye barn med ulike kliniske manifestasjoner som skyldes mutasjoner i NAA10 genet blant annet i en studie fra Tyskland.
MBI-forskere
Delt førsteforfatter, forsker Line Merethe Myklebust ved ProtMetD/MBI, vil i Januar 2015 starte på sitt BFS-stipend for å studere sammenhengen mellom Naa10 og kreft, samt utvikle NAT-hemmere for mulig fremtidig bruk i kreftbehandling.
Delt førsteforfatter, PhD-student Svein Isungset Støve ved ProtMetD/MBI og Kirurgisk klinikk HUS, vil forsvare sin PhD-avhandling på dette emnet i Februar 2015.
