Genetiske forandringer i svulst på balansenerven.

Svulst på balansenerven er en godartet intrakraniell svulst som sjelden er dødelig, men gir plagsomme symptomer og redusert livskvalitet. Det pågår en debatt om hvorvidt strålekniv (behandling for mellomstore svulster) kan gjøre svulsten ondartet. Ondartet svulst på balansenerven er meget sjelden og er ofte dødelig. Vi vet lite i dag om hvorfor og hvordan denne sykdommen oppstår.

Nasjonal behandlingstjeneste for svulst på balansenerven er lokalisert til Haukeland universitetssykehus og man har de siste 20 årene samlet et betydelig antall svulster som er tilgjengelig for forskning. I denne avhandlingen har det blitt benyttet metoder som eksomsekvensering, genomsekvensering og mikromatriseanalyser for å karakterisere genetiske forandringer (mutasjoner) i svulst på balansenerven. Blant hovedfunnene fant Håvik og medarbeidere mutasjon i genet NF2 eller i relaterte gener i alle de godartede svulstene. I tillegg ble det funnet mutasjoner i nye gen (CDC27 og USP8) samt i en signalvei (axonal guidance pathway) i en mindre andel av svulstene. Man fant også hos en pasient mutert DNA reparasjonsgen (RAD54L) som korrelerte med et høyt antall mutasjoner og behandlingsresistens. Det ble ikke funnet spor av at virus forårsaker svulsten. Ondartet svulst på balansenerven har et høyt antall mutasjoner, blant annet i kjente kreftgen som GNAQ, FOXO4 og PDGFRB. Basert på kliniske og genetiske funn konkluderer forskerne med at det finnes en sjelden undergruppe av svulst på balansenerven som har større risiko for å bli ondartet. Det ble ikke funnet tegn til at strålekniv øker risikoen for at svulst på balansenerven blir ondartet.

Avhandlingen presenterer den mest omfattende karakteriseringen av genetiske forandringer i svulst på balansenerven man har tilgjengelig i dag. Den presenterer nye gen som sannsynligvis er viktige for utvikling av sykdommen, avdekker en ny sjelden undergruppe av sykdommen, avkrefter langt på vei virus som årsak og svekker mistanken om at strålekniv er farlig.

Personalia

Aril Løge Håvik (f. 1987) er utdannet lege fra Universitetet i Bergen (UiB) og avla medisinsk embetseksamen i 2017. Han startet med doktorgraden gjennom forskerlinjen og har siden 2018 vært stipendiat ved Klinisk Institutt 2, UiB. Hovedveileder er Professor Per Morten Knappskog og biveiledere er Professor Morten Lund-Johansen og forsker Ove Bruland. Håvik arbeider i dag som lege i spesialisering ved nevrologisk avdeling ved Molde sykehus.