Arvbarhetskurven og dens anvendelse på medisinske problemstillinger
Francesca Azzolini disputerer 8.12.2023 for ph.d.-graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen "Arvbarhetskurven og dens anvendelse på medisinske problemstillinger".
Hovedinnhold
Genetiske effekter kan deles inn i to kategorier: Mendelsk og ikke-Mendelsk arv. Mens Mendelsk arv lar seg beskrive presist ved hjelp av sannsynlighetsregning, er det flere utfordringer med ikke-Mendelsk arv, og dette er fokus for denne avhandlingen. En kontinuerlig fenotype, f.eks. fødselsvekt, blir typisk påvirket av mange ulike gener samt eksterne miljøfaktorer, og følger dermed ikke Mendels lover.
Arvbarheten, basert på korrelasjonen mellom foreldre og barn, har tradisjonelt blitt uttrykt som ett enkelt tall, uavhengig av om det er snakk om familie med lav eller høy fødselsvekt. Denne avhandlingen innfører «arvbarhetskurven», som tillater at målet på arvbarhet endrer seg med fenotypen. Studien tyder på at lav fødselsvekt er mindre påvirket av genetiske effekter enn fødselsvekter i mellomklassen.
Personalia
Francesca Azzolini ble født i Bolzano, en by i Italia. Hun studerte matematikk i Trento før hun flyttet til Bergen. Der fullførte hun masterstudiene i matematisk analyse før hun begynte som doktorgradsstudent i statistikk. Hun jobber ved NTNU i Ålesund som universitetslektor.