Nyhetsarkiv for ProtMetD: Proteinmodifisering, metabolisme og sykdom

Dei siste åra har fleire pasientar med alvorleg utviklingshemming vorte diagnostisert med mutasjonar i genet NAA10. I denne månadens utgåve av journalen Human Mutation har Svein Isungset Støve, Marina Blenski og Thomas Arnesen frå NAT-gruppa ved MBI i samarbeid med klinikarar frå Tyskland, Frankrike Nederland og USA oppdaga og karakterisert ytterligare 3 nye de novo mutasjonar i NAA10 genet frå... Les mer