Gir genetiske variasjoner økt kreftrisiko?

Selv om vi mennesker i hovedsak har like gener, finnes det individuelle genetiske variasjoner spredt gjennom hele arvematerialet (genomet) til hver enkelt person. Dette betyr at en person kan ha en bestemt variant på en bestemt posisjon i genomet, mens det på samme sted hos en annen person er en annen variant. Slike genetiske variasjoner kalles polymorfismer, og er et resultat av at det har skjedd en endring, en mutasjon, i DNA-et. Disse endringene fører til at et bestemt gen kan finnes i ulike former i befolkningen. Siden slike polymorfismer oppstår kontinuerlig, og gradvis sprer seg i en befolkning, er det etniske forskjeller i distribusjonen av ulike polymorfismer.

MDM2 er et gen som har mange polymorfismer. MDM2 er et klassisk proto-onkogen. Det vil si at det er et gen hvis proteinprodukt kan føre til kreft hvis det blir for mye av det. Tidligere forskning har vist at en polymorfisme, SNP309, i dette genet fører til økt mengde av MDM2-proteinet og er assosiert med økt risiko for noen kreftformer, mens en annen polymorfisme, SNP285, fører til lavere mengde av MDM2-proteinet og er assosiert med redusert kreftrisiko.

I doktorgradsarbeidet sitt har Gansmo studert fire polymorfismer i MDM2-genet (SNP309, SNP285, SNP344 og del1518), med tanke på etnisk distribusjon og kreftrisiko for lunge-, tarm-, bryst-, prostata-, livmor- og eggstokkreft. Hovedfunnene i dette prosjektet var at SNP285-varianten fins hos europeere, men ikke hos øst–asiater og afrikanere. Dette betyr at den kreftreduserende effekten av denne varianten begrenser seg til kaukasiere (europeere). Videre ble det observert at del1518-varianten førte til økt mengde MDM2 og økt risiko for tarmkreft. I tillegg ble denne varianten observert i sjimpanser, noe som tyder på at dette er en svært gammel variant som muligens har eller har hatt en viktig rolle i evolusjonen.

Personalia:
Liv Beathe Gansmo (født 1972) er fra Otterøya i Namsos kommune. Etter endt lærerskoleutdanning og grunnfag biologi ved Høgskolen i Levanger (1991 – 1995), jobbet hun ni år som allmennlærer i Namsos kommune. I 2004 begynte hun å studere molekylærbiologi ved Universitetet i Bergen, hvor hun fullførte mastergraden i 2009. Fra høsten 2009 til 2010 jobbet hun som avdelingsingeniør i brystkreftgruppen. Gansmo gjennomførte sin ph.d.-grad ved Mohn Kreftforskingslab ved klinisk institutt 2 i perioden 2010 – 2013.