Stamcelleforskning kan gi nytt håp mot alvorlig epilepsi

Mitokondriene omdanner mat til energi i cellene våre og flytter seg til de områdene hvor energien behøves. Svikt i mitokondriene kan føre til alvorlig sykdom. Hjernen, som krever mye engeri, er særlig utsatt. Mitokondriesvikt i hjernen kan føre til alvorlig epilepsi, som det i dag ikke finnes behandling for. 

Ved hjelp av stamcelleforskning har forskere ved Universitetet i Bergen, som de første noensinne, klart å lage cellevev som vanligvis blir ødelagt av genmutasjonen i mitokondriene, deriblant hjerneceller.

–  Dette kan være et lovende skritt mot behandling av mitokondriesykdommer som alvorlig epilepsi, sier forsker Kristina Xiao Liang, ved Klinisk institutt 1, ved Universitetet i Bergen.

I tillegg gir stamcelleforskningen bedre innsikt i hjernesykdommer som Alzheimers og Parkinsons sykdom, ifølge Liang. 

Studien er publisert i EMBO Molecular Medicine.

Kan teste ut forskjellige behandlingsformer

En av de vanligste årsakene til mitokondriesvikt skyldes såkalte POLG-mutasjoner (polymerase gamma) som fører til tap av mitokondriets DNA. Denne typen genfeil kan blant annet føre til vedvarende epilepsi og alvorlig koordinasjonssvikt (ataxia), ofte med et dødelig utfall.

Ved hjelp av stamcelleforskning har forskerne klart å omdanne pasientens hudceller til stamceller og så utvikle dem til nerveceller. Deretter har de brukt nervecellene til å rekonstruere sykdomsutviklingen, som viser tapet av DNAet som kjennetegner POLG-mutasjoner. 

– Siden vi nå har funnet en forskningsmetode som gjenskaper det faktiske sykdomsforløpet, kan vi bruke den til å teste ut forskjellige behandlingsmetoder, sier Liang.

Mus er mus

Til nå har forskerne kun hatt tilgang til vev, donorceller fra døde pasienter, samt forsøkt å gjenskape sykdomsforløpet i musemodeller. 

– Men disse har ikke vært gode nok til å gjenskape og forstå sykdomsforløpet hos mennesker. Mus er tross alt mus, sier Kristina Xiao Liang.