Forskningsgrupper
Johansson-gruppen
Ved hjelp av flere ulike metoder, undersøker gruppen hvordan genetisk variasjon bidrar til sykdom.
Hovedinnhold
Gruppeleder: Stefan Johansson
Gruppen undersøker hvordan genetisk variasjon bidrar til sykdom ved å bruke metoder som GWAS i store kohorter, genom- og transkripsjonssekvensering i sjeldne monogene sykdommer, samt dyptgående funksjonelle analyser i cellemodeller og sebrafisk.
Nøkkelkompetanser
- GWAS
- Triad
- RNA-seq
- Proteomikk
- Pathway-analyse
- Transkriptomikk
- Metabolomikk
- Metylering
Vi har tilgang til flere unike norske og internasjonale undersøkelser og sykdomsspesifikke registre og biobanker, inkludert:
- Avon Longitudinal Study of Parent and Children (ALSPAC)
- Det norske MODY-registeret
- Det norske registeret for organ-spesifikke autoimmune sykdommer (ROAS)
- Helseundersøkelsene i Hordaland (HUSK)
- Mor og barn-undersøkelse (MoBa) kohorten
- Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes (Barnediabetesregisteret)
Utvalgte publikasjoner
Vekstgenetikk
- Genome-wide association study reveals dynamic role of genetic variation in infant and early childhood growth
- Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors
- A trans-ancestral meta-analysis of genome-wide association studies reveals loci associated with childhood obesity
Klinisk og molekylær genetikk
- Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents
- Chip Protein U-Box Domain Truncation Affects Purkinje Neuron Morphology and Leads to Behavioral Changes in Zebrafish
Metodeutvikling
- SeeCiTe: a method to assess CNV calls from SNP arrays using trio data
- Comprehensive characterization of copy number variation (CNV) called from array, long- and short-read data
Endokrine sykdommer
Siste avhandlinger
- Parental and Environmental Effects in the Genetics of Neurodevelopmental Disorders and Related Traits
- Computational methods for DNA Copy Number Variation Analysis
- Dysfunction of the protein quality control system in neurodegeneration: A study of the co-chaperone and ubiquitin ligase CHIP in vitro and in zebrafish
Professor Stefan Johansson, leder for gruppen.
Foto/ill.:
Eivind Senneset
28.03.2022