MODY og nyfødtdiabetes
Diabetes er en kompleks og variert sykdom, hvor både genetikk, livsstil og miljø spiller inn som viktige faktorer. Det finnes flere ulike former for diabetes som varierer i forhold til alder for sykdomsdebut, symptomer, prognose og behandling, men som det likevel kan være vanskelig å skille fra hverandre klinisk.
Hovedinnhold
Man klassifiserer gjerne diabetes i fire hovedgrupper, nemlig type 1 diabetes, type 2 diabetes, svangerskapsdiabetes og andre spesifikke former for diabetes. De to absolutt vanligste formene er type 1 diabetes og type 2 diabetes, som utgjør henholdsvis 5-10% og 90-95% av alle diabetes tilfeller. Disse to typene opptrer gjerne svært ulikt og kan derfor lett skilles fra hverandre ved hjelp av relativt enkle undersøkelser og tester. Andre spesifikke former for diabetes, derimot, kan ha overlappende egenskaper med både type 1 og type 2 diabetes, og er følgelig vanskeligere å diagnostisere. Denne gruppen rommer både sekundære former for diabetes, som oppstår som et resultat av andre sykdommer og tilstander, samt såkalt monogen diabetes.
Monogen diabetes forårsakes av mutasjoner i ett enkelt gen, og utgjør 2-3% av alle diabetestilfeller. Denne gruppen inkluderer mitokondriediabetes, nyfødtdiabetes og maturity-onset diabetes of the young (MODY).
MODY
MODY rammer som regel unge personer (debuterer før fylte 25-35 år) og karakteriseres av progressiv dysfunksjon i insulin-produserende celler i bukspyttkjertelen. Sykdommen er autosomalt dominant arvelig, som betyr at dersom du har én forelder med MODY, har du 50% sjanse for selv å arve genfeilen, og dine barn vil igjen ha 50% sjanse for å arve sykdommen fra deg. MODY kan deles opp i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er involvert, og vi kjenner i dag til minst 11 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A, GCK, HNF4A og HNF1B utgjør sammen 90% av tilfellene. Ettersom at mutasjoner i ulike gener gir variasjoner i sykdomsforløp, er en presis diagnose essensielt for å få riktig behandling og prognose.
Nyfødtdiabetes
De fleste pasienter med nyfødtdiabetes, eller neonatal diabetes, diagnostiseres før fylte 6 måneder. Nyfødtdiabetes kan være forbigående/transient (TNDM) eller varig/permanent (PNDM), og forårsakes av mutasjoner i ett av ca. 30 ulike kjente gener. Typisk oppstår flere av disse mutasjonene spontant, som vil si at ingen av foreldrene har diabetes, men at pasienten kan føre mutasjonen videre til sine etterkommere. Selv om tilstanden er sjelden (ca. 1 av 100,000), er en presis diagnose likevel svært viktig for den enkelte pasient da dette kan ha stor betydning for valg av behandling.
MODY-registeret
I Bergen arkiverer vi alle kliniske opplysninger om og lagrer DNA fra over 300 norske familier med diagnose MODY (1250 familier totalt). Vi har konsesjon fra Datatilsynet til å lagre opplysninger og prøvemateriale (blod, serum, DNA). Det er etablert en forskningsgruppe under ledelse av professor Pål R. Njølstad hvor forskningen tar utgangspunkt i disse dataene. Forskningsgruppen har blant annet bidratt til kartleggingen av nyfødtdiabetesformene PNDM1 (GCK) og PNDM2 (KCNJ11), og diabetesformene MODY2 (GCK), MODY3 (HNF1A) og MODY5 (HNF1B).
For mer informasjon eller for spørsmål, kontakt:
Pål R. Njølstad (lege)
Janne Molnes (molekylærbiolog)
Jørn V. Sagen (lege)
Gentesting
Individer som tilhører en familie der diabetes forekommer i flere slektsledd, der det har oppstått diabetes før fylte 25 år og der det er nedsatt utskillelse av insulin, er aktuelle for gentesting.
