2014: Ny stor studie på arvelig diabetes
Fem forskere fra Senter for Diabetesforskning har bidratt til en nylig publisert diabetesstudie i det anerkjente tidsskriftet Nature Genetics. Studien viser at mutasjoner i de såkalte MODY-genene er mer hyppig enn man tidligere trodde, og at ikke alle personer som har disse mutasjonene utvikler diabetes.
Hovedinnhold
Forskningsgruppen har lenge arbeidet med å kartlegge mutasjoner i gener som kan forårsake en arvelig form for diabetes kjent som maturity-onset diabetes of the young (MODY). Bærere av disse MODY-mutasjonene får oftest en tidlig debuterende (typisk mellom 10 og 30 års alder), ikke fedme-assosiert form for daibetes som går i arv. Identifisering av disse mutasjonene er viktig da man som oftest kan gi en mer målrettet behandling og oppfølging av familier som er rammet av denne formen for diabetes.
I denne studien har bergensforskerne, sammen med forskningsmiljøer i blant annet USA, Storbritannia og Sverige, for første gang gjort en storskala systematisk kartlegging av disse MODY-genene. Tidligere studier har fokusert på pasienter der man i forkant mistenker en arvelig form for diabetes, men her har man studert over 4000 personer fra den generelle befolkningen.
Studien viser at langt flere enn tidligere antatt er bærere av potensielle sykdomsvarianter i de syv vanligste MODY-genene. Bioinformatiske algoritmer flagger at så mye som 1% av befolkningen har sjeldne genetiske forandringer i disse syv genene. Studien viser dog at de fleste individuer med disse sjeldne genvariantene ikke ser ut til å utvikle diabetes. Resultatene viser at man bør være forsiktig med å bruke gensekvensering hos friske individer for å predikere fremtidig risiko for utvikling av diabetes uten å ta hensyn til familiens sykdomshistorie og gjøre en klinisk vurdering. Mye tyder på at denne situasjonen er overførbar for mange andre arvelige tilstander, og det er nødvendig med ytterligere forskning for å bedre risikovurdering hos personer med potensielt alvorlige genforandringer.
Publikasjonen er et produkt av ett av flere samarbeidsprosjekter med miljøene ved Broad Institute i Boston (USA), som ble initiert da professer Pål R. Njølstad hadde et årsopphold som "visiting professor" på samme sted. Utover Njølstad har også professorene Stefan Johansson og Anders Molven, samt Janne Molnes og Henrik U. Irgens, bidratt til studien.