Julekalender KG Jebsen

Selv om det meste av arvematerialet (genomet) er helt likt fra menneske til menneske har vi alle mange små individuelle forskjeller, såkallet «varianter». De fleste av disse utgjør ingen biologisk forskjell for kroppens funksjon, men noen av disse variantene kan gi økt risiko for en sykdom, for eksempel Addisons sykdom.

I Bergen har vi nå utført verdens første GWAS på Addisons sykdom. GWAS (Genome-wide association study) er en metode der man kan analysere varianter i hele genomet i et og same forsøk, og se på hvordan disse variantene er assosiert med en egenskap, f.eks sykdom. Studien er et samarbeid mellom Universitetet i Bergen og Karolinska Institutet, Sverige og er utført på over 1600 pasienter og 4400 friske kontroller. Resultatene vil gi oss viktig informasjon om hvilke gener som utgjør risikofaktorer for Addisons sykdom, og vi vil videre forske på hvordan vi kan bruke denne informasjon til å forstå sykdomsforløpet og å utvikle nye diagnostiske metoder og ny persontilpasset behandling for Addisons sykdom.