Julekalender KG Jebsen

I det norske registeret og tilhørende biobank for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) har vi opp mot 30 familier der Addisons sykdom og andre autoimmune sykdommer «går igjen», det vil si at det er minst 2 personer i familien som har Addisons sykdom, og ofte fleire som har lignende sykdommer, som stoffskifteproblemer, cøliaki og type 1 diabetes. Det er grunn til å tro at disse familien har en opphopning av genetiske riskvarianter, som sammen med ukjente miljøfaktorer, gjør at de får sykdom.

I KG Jebsen senter for autoimmune sykdommer har vi tatt i bruk helt nye genetiske metoder for å prøve å identifisere disse uheldige genvariantene. Genomsekvensering er et helt nytt avansert verktøy der man bestemmer alle basene i hele genmaterialet. Viss man sammenligner personer med sykdom med friske kontroller kan man bruke bioinformatiske modeller til å finne sykdomsspesifikke forskjeller, og dermed identifisere de «farlige variantene». Vi venter svarene på disse analysene i løpet av 2019-20, og forventer at den nye kunnskapen kan hjelpe vitenskapen fremover mot ny og bedre diagnostikk og optimale behandlingsmetoder. Kanskje vi til og med kan stoppe autoimmun sykdom hvis vi finner tegn på at sykdom holder på å skje, i fremtiden.