News archive for Faculty of Medicine

Feil ved NAA20 genet fører til at NatB komplekset av proteinene NAA20 og NAA25 ikke dannes optimalt. Derved blir NatB sin evne til å utføre acetylering av cellulære proteiner redusert og dette fører til sykdom.

Pathogenic variants of novel gene causative of developmental delay (06.07.2021)

Variants in different genes may cause developmental delay and various syndromes. Researchers from USA, Saudi Arabia and Norway recently uncovered pathogenic gene variants causing developmental delay and intellectual disabilities in a gene not previously linked to genetic disease.